Гемофилия яке аз бемориҳои ҷиддии генетикӣ мебошад, ки инкишофи он бо ҷинс алоқаманд аст. Ин аст, ки духтарон интиқолдиҳандаи генҳои нодуруст мебошанд, аммо бемории худро танҳо дар писарон нишон медиҳад. Беморӣ боиси норасоии омилҳои плазма, ки ҷудошавии хунро таъмин мекунад, вобаста аст. Новобаста аз он, ки дере нагузашта маълум аст, бемории гемофилия танҳо дар асри 19 гирифта шудааст.
Якчанд намудҳои гемофилия вуҷуд дорад:
- hemophilia A (HA, hemophilia классикӣ);
- hemophilia B (GV, бемории Масеҳ);
- hemophilia C (HS).
Сабабҳои гемофилия
Ҳиссаи гемофилия A ва B рух медиҳад, чуноне, ки аллакай зикр шудааст, дар канори зан, зеро мардон аз ин беморӣ аксаран ба синну соли репродуктивӣ зиндагӣ намекунанд. Бо вуҷуди ин, дар солҳои охир дар муолиҷаи пешрафта назаррас ба назар мерасид, ки ба афзоиши фавти кӯдакон дар беморон мусоидат мекунад. Илова бар таъсири мусбӣ, ин ба оқибатҳои манфӣ оварда расонд, ки шумораи беморон дар тамоми ҷаҳон афзоиш ёфтааст. Фоизи асосии бемориҳо (беш аз 80%) ба генетикӣ, яъне аз волидайн мерос мондаанд, ҳолатҳои боқимонда - mutation of sporadic genes. Ва аксарияти ҳолатҳои гемофилияии ҳаракати модари генетикии табобатро таҳия намуданд. Ва падари калонтар, ки эҳтимоли чунин чунин тағйирот баландтар аст. Одамоне, ки аз гемофилия гирифтори беморӣ мебошанд, духтарон интиқолдиҳандаи касалиҳо мебошанд ва онро ба фарзандони худ мегузоранд. Имконияти истеҳсоли писари бемор дар нақлиёти занона 50% мебошад. Дар ҳолатҳои нохуш дар беморони классикӣ вуҷуд дорад. Чун қоида, ин воқеа рӯй медиҳад, вақте ки духтари ба беморони гемофилии падар ва модараш интиқолдиҳанда таваллуд мешавад.
Гемофилия C аз ҷониби кӯдакон ҳам ҷинсӣ карда мешавад, ва мардҳо ва занон аз рӯи ин намуди беморӣ ба таври умум таъсир мерасонанд.
Яке аз намудҳои гемофилия (геронтралӣ ё бефосилагӣ), ки дар як оила пайдо мешаванд, баъдтар меросхӯриро мерезонанд.
Тадқиқоти гемофилия
Якчанд намуди вазнинии беморӣ вуҷуд дорад: вазнин (ва вазнин), вазнинии мўътадил, осон ва пинҳон (тоза кардашуда ё пӯшида). Бинобар ин, шиддатнокии вазнини гемофилия, нишонаҳои бештар равшантар аст, хунравии қавӣ бештар мушоҳида мешавад. Ҳамин тариқ, дар ҳолатҳои вазнин ҳатто бидуни бевосита ба ягон ҷароҳати хунгузаронӣ хунравӣ вуҷуд дорад.
Беморӣ метавонад новобаста аз синну сол зоҳир карда шавад. Баъзан аввалин аломатҳои аллакай дар давраи навзод пайдо мешаванд (хунрезӣ аз ҷароҳати umbilical, гулӯлаҳои пӯст ва ғайра). Аммо аксар вақт, гемофилия пас аз якуми соли аввали ҳаёт, вақте ки кӯдакон роҳ мераванд ва хатари зарари зиёд меафзояд.
Аломатҳои бештарини гемофилияҳо инҳоянд:
- гулҳои мунтазам ва софу беғараз;
- гематомаҳои васеъ, дарозмуддат;
- зиёд шудани хунравӣ аз дандон, мембранаҳои бун ва даҳони, камтар аз меъда, бодҳо ва ғайра. Ва онҳо метавонанд ба ҳама гуна таъқиби тиббӣ оварда шаванд;
- hemarthroses (канораҳои дар гирди муштарак);
- hemorrhage дар бофтаи устухон, ки ба фарогирии шохаҳои устухон ва некротитаи aseptic.
Дар ин ҳолат хунрезӣ фавран пас аз зарардида оғоз меёбад, вале баъд аз чанд вақт (баъзан аз 8-12 соат). Ин аз он далолат медиҳад, ки пеш аз ҳама хунравӣ бо трапелҳо боқӣ мемонад ва бо гемофилия, шумораи онҳо дар ҳудуди муқаррарӣ боқӣ мемонад.
Гемофилия бо озмоишҳои гуногуни озмоишӣ, ки давраҳои коагулятсияро муайян мекунанд ва шумораи омилҳои зиддиэпидрилиро муайян мекунанд. Бемориҳои гемофилия ва Виллибранд бемории вирусияи тропоситропенӣ ва Гланзман тропоренсийиро фарқ мекунад.
Ҳемофилия дар кӯдакон: табобат
Пеш аз ҳама, кўдак аз ҷониби педиатрия, дандоншинос, гематолог, ортопедист, бахусус экспертизаи генетикӣ ва машварати психологшиносӣ баррасӣ мешавад. Ҳамаи мутахассисон фаъолияти худро барои таҳияи барномаи табобати инфиродӣ вобаста ба намуд ва вазнии беморӣ ҳамоҳанг мекунанд.
Принсипи асосии табобати гемофилия табобатро иваз мекунад. Беморон бо омодагии зиддимонопилии намудҳои мухталиф, хунгузаронии шириншудаи хушкшуда ё муолиҷаи бевосита аз хешовандон (бо HA) ҷуброн карда мешаванд.
Се усулҳои асосии муолиҷа истифода мешаванд: дар табобат (бо хун), табобати хона ва пешгирии гемофилия. Ва охирини онҳо аз ҳама пешравӣ ва муҳимтарини онҳо мебошанд.
Азбаски бемории табобатнашаванда аст, қоидаҳои ҳаёти беморони гемофилия ба пешгирӣ намудани ҷароҳат, бақайдгирии ҳатмии ҳатмӣ ва муолиҷаи саривақтӣ, моҳияти он омилҳои хунро дар сатҳи на камтар аз 5% -и меъёри нигоҳ медоранд. Ин ба геморҳо дар фабрикаи мушак ва мушакҳо монеа мешавад. Волидон бояд аз хусусиятҳои ғамхории кӯдакони бемор, усулҳои асосии кӯмаки аввалия ва ғ.