Тризомот дар синфи 21-и крромосом, ё синдроми Днепропетровирусӣ, шакли табиии аксарияти патологияи генетикӣ аст, ки дар тақрибан 1 аз 800 фарзанд таваллуд мешаванд. Олимон дарёфтанд, ки ин беморӣ ба тақсимоти нодурусти кримозогҳо оварда мерасонад, ки дар натиҷа ба бемор, ба ҷои нусхаи дуюми 21-ум гомеограмма, се вуҷуд дорад. Барои интихоби намуди патология имконнопазир аст, равшан аст, ки як-тимоми 21-и крромосом дар бораи дигар бемориҳои равонӣ, ҷисмонӣ ва тарзи рафтор, ки ба инкишофи муқаррарӣ ва мавҷудияти фарзанди бемор таъсири манфӣ мерасонанд, нестанд.
Дар робита бо боло, зарур аст, ки аҳамияти пешгӯии пешазинтихоботӣ хеле муҳим аст, ки дар utero барои муайян кардани хатари trisomy 21 аз рӯи нишондиҳандаҳои хоси.
Тренинги аввалини аввалин
Ба усулҳои ғайримоддии равонӣ ишора мекунад ва аз таҳлили биохимиявии хун омехта иборат аст. Вақти муносиби аввалин экспертизаи пешакӣ 12-13 ҳафта мебошад.
Дар давоми ташхиси эритроситҳо, мутахассисон ба андозаи минтақаи сеюми диалектикӣ диққати махсус медиҳанд, ки ин нишонаи хосияти мавҷудияти норасоиҳост. Мувофиқи он, ки кадом ҳафтаи ҳомиладорӣ ва меъёри мувофиқи он ба назар мерасад, аломати Triomy 21 метавонад васеъшавии фосилаи панелро беш аз 5 мм бошад.
Дар навбати худ, хуни зан барои ду ҳомиладор: бепул B-HCG ва RARR-А озмоиш карда мешавад. Барои воҳиди андозагирии нишондиҳандаҳои оморӣ тадбирҳо андешида мешаванд - ВМ. Нишондихандаҳои арзёбишаванда бо арзишҳои муқаррарӣ баробаранд: Тризомия 21 метавонад сатҳи баландтари b-hCG-ро дар бар гирад - зиёда аз 2 M0Ma ва консентрати PAPP-A камтар аз 0.5МОM.
Аммо дар асоси натиљањои экспертизаи пешакии пешазинтихобот натавонистааст натиљањои воќеиро анљом дињанд, зеро ин танњо нишондињандаи имконпазир аст, ки њамаи омилњое, ки ба сатњи ин усулњо таъсир мерасонанд, ба назар намегиранд. Барои онҳо мумкин аст, ки интиқол диҳанд: мӯҳлати нодурусти ҳомиладорӣ, вазни модар, stimulating ovulation, тамокукашӣ.
Тафтиши дуюми пешазинтихоботӣ
Дар фосилаи байни 15-20 ҳафта кӯшиши дуюм барои муайян кардани патологияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ин давра бештар маълумотнок дониста мешавад, зеро бисёр вайронкуниҳо дар давоми ultrasound дида мешавад. Масалан, дар як ҳомила бо triomyxia аз 21 синхронизатсия аз меъёр: дарозии humerus ва femur, андозаи пружаи бунгоҳ, андозаи пусидшавии калий, ва баъзан норасоии вирусии дил, рагҳои бензинактивӣ ё ксилии плутуси психологии мағзи сар фарқ мекунанд.
Хуни зани ҳомила дараҷаи AFP-ро санҷидааст, ки ин нишонаи неки патологияи ҳомиладории ҳомила мебошад. Агар, дар натиҷаи санҷиши дуюм, AFP маълум шуд, ки аз сатҳи оддӣ фарқ мекунад, он гоҳ метавонад дар бораи мавҷудияти trisomy on 21 chromosomes нишон диҳад.
Натиҷаҳое, ки бо натиҷаҳои тадқиқоти якум муқоиса карда мешаванд, агар хавфҳо ба таври кофӣ баланд бошанд, занони ҳомила ба усулҳои дигари санҷиш таъин карда мешаванд.
Усулҳои вирусӣ барои муайян кардани норасоии гомеоглобалҳо
Маълумоти бештар, балки ҳамчунин роҳҳои хатарнок барои муайян кардани мушкилоти геномикӣ инҳоянд:
- амниокентез - маънои девори шикамро бо сӯзанаки лоғарӣ ва витамини амниотикии амниотик, ки дар оянда таҳқиқ карда мешавад;
- Гигиенияи Chorion усули оддии иттилоотӣ аст, чун қоида, санҷиши ҳуҷайраҳои villi ва placenta дар ҳафтаҳои 11-12 ҳафта бо ёрии қубурҳои шикам ё бо ёрии курта тавассути заҳрдорӣ анҷом дода мешаванд;
- намунаи хун ба мӯйҳо, пеш аз ҳафтаи 18-уми ҳомиладорӣ анҷом дода намешавад.
Усулҳои фишурдашуда, ҳарчанд ба онҳо имконият медиҳанд, ки дониши дақиқтарини мавҷудияти аномии гомумиро фароҳам оранд, вале дар айни замон хавфи бақайдгирии худсарии ҳомиладорӣро дар бар мегирад.