Бемории фишорӣ бемории маразест, ки метавонад бо нишонаҳои гуногун зоҳир шавад. Натиҷаи ниҳоӣ вобаста ба саломатии умумӣ, иммунитети ӯ, тарзи ҳаёти ва дигар омилҳо фарқ мекунад.
Бемории Fabri - чӣ аст?
Бемории заҳролудшавӣ номи якуми як гурӯҳи калонсоли бемориҳои сирояти сироятӣ мебошад, ки бо вайрон кардани фишори лизосомҳо оварда шудаанд. Танҳо дар ин категория бемории Fabry аст. Он бо камшавии фаъолияти α-galactosidase, як фосси лизосом, ки барои тақсимкунии гликосфинолифидҳо масъул аст, алоқаманд аст. Дар натиҷа, равғанҳо дар ҳуҷайраҳои зиёд ҷамъ мешаванд ва ба фаъолияти мунтазами онҳо дахолат мекунанд. Одатан, ҳуҷайраҳои микробҳои сироятӣ ё ҳамвор байни хунрезҳои хун, гурдаҳо, дил, системаи асабҳои марказӣ, крива мемонанд.
Бемории Fabry як навъи мерос мебошад
Ин беморӣ ба таври генетикӣ бо намуди X-linked алоқаманд карда мешавад. Ин аст, ки бемории Fabry танҳо дар X-кримозогҳо интиқол дода мешавад. Занон ду ҳастанд ва бинобар ин, аномалия метавонад ҳам аз ҷониби писар ва ҳам духтар ба мерос бурда шавад. Имконияти кӯдаке, ки дар ин маврид ба вентилятсияи генетикӣ дар 50% мерасад. Дар мардҳо, танҳо як гоми патологи X мавҷуд аст, ва агар muttered аст, бемории Anderson Fabry дар духтарон бо имконияти 100%.
Бемории Fabry - сабабҳои
Ин бемории генетикӣ аст ва аз ин рӯ сабаби асосии пайдоиши вай тағйироти mutable дар ГЛЯ-генҳоест, ки барои рамзгузории энемме масъул мебошанд. Мувофиқи маълумоти оморӣ ва натиҷаҳои тадқиқоти сершумори тиббӣ, бемориҳои психологии психологӣ дар 95% -и ҳолатҳо мебошанд, аммо истисноҳо вуҷуд доранд. 5% беморон «дар бораи марҳилаҳои марбут ба ташаккули эмгузаронӣ ташхис дода мешаванд». Ин сабаби мувозинати тасодуфӣ буд.
Бемории Fabry - аломатҳо
Аломатҳои ин беморӣ дар организмҳои гуногун худро дар шакли худ нишон медиҳанд:
- Мардон. Дар намояндагони ҷинсҳои қавӣ, бемории Anderson-Fabry, чун қоида, худро аз кӯдакӣ нишон медиҳад. Аввалин аломатҳои: дард ва сӯхтан дар муҳити атроф. Баъзе беморон аз намуди рентгени шадиди шикоят шикоят мекунанд, ки дар аксари мавридҳо майдони худро аз наҳанг ба зонуҳо мепӯшонанд. Тавре, ки бемории сустӣ, нишонаҳои ҷиддии пешравии ҷарроҳӣ - дарднокии шикам, дар гӯшҳои зард , зуд-зуд ба ҳаракати сиёҳ, дард ва пушти дард дучор мешаванд - танҳо 35 то 40 сола шудан мумкин аст.
- Занон. Дар ҷисми зан, беморӣ нишондиҳандаи васеи зуҳуроти клиникиро нишон медиҳад. Дар ҳоле, ки баъзе беморон дар бораи мушкилоти худ огоҳ нестанд, дигарон аз дандинӣ, ковокӣ, бемориҳои дилу рагҳо, анхидрозҳо, бемориҳои ғазабнок, бемориҳои гурда, зарари чашм, бемориҳои неврологӣ азоб медиҳанд.
- Кӯдакон. Гарчанде ки дар аксари мавридҳо нишонаҳои аввалин бемории пайдошуда пайдо мешаванд, бемории Fabry дар кӯдакон аксар вақт тамоман ноустувор ва инкишоф меёбад. Аввалин нишонаҳо дард ва афлококатомҳо ҳастанд, ки аксар вақт дар назди гӯшҳо ҷойгиранд ва аз ҷониби мутахассисон фаромӯш мешаванд. Дигар нишондиҳандаҳои ин беморӣ дар беморони хурд: дилсӯзӣ бо қайкунӣ, саратон, дарди сар, дарди сар.
Бемории Fabry - ташхис
Танҳо шикоятҳои бемор барои ташхис барои мутахассис кофӣ нестанд. Барои муайян кардани бемории фабрикӣ, санҷишҳо бояд гирифта шаванд. Фаъолияти α-galactosidase мумкин аст дар плазма, лакоситҳо, пешоб, ширеши пинҳоншуда пайдо шавад. Дорои диаграмма бояд ҳатман бо назардошти валангализатори гепатити геморишуда гузаронида шавад.
Бемории Fabry - табобат
Аз оғози соли 2000, табибон фаъолияташро дар мубориза бар зидди бемории Fabri истифода бурданд. Дориюми маъмултарин - Replagal ва Фабразим. Ҳар ду доруворӣ ба воситаи зериобӣ идора карда мешаванд. Самаранокии доруҳо қариб якхелаанд - онҳо камтарин дардро дарк мекунанд, гурдаҳоро мустаҳкам мекунанд ва пешгирии бемориҳои косметологӣ ё бемории дил надоранд.
Системаи бемории фалаҷ ҳамчунин метавонад бо табобати симптоматикӣ бартараф карда шавад. Анононвуланссҳо барои осеб расонидан кӯмак мерасонанд:
- Дифинин;
- Габапентин;
- Carbamazepine;
- Pregabalin
Агар беморон мушкилоти гурдаҳоро инкишоф диҳанд, онҳо дар пешобдонҳои ACE ва антибиотенин блокировкаи II-ро муқаррар кардаанд:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Лисиноприл;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Ирбисартан.
Бемории Fabri - тавсияҳои клиникӣ
Дар мубориза бо ин беморӣ раванди душвор ва саривақтӣ аст. Натиҷаҳои мусбии табобати баъзе беморон барои чанд ҳафта интизор мешаванд, аммо бемории Fabri, аломатҳо ва табобат дар боло тавсиф карда мешаванд. Барои пешгирии таваллуди кӯдаки бо ген фарсуда, коршиносон тавсия медиҳанд, ки гузаронидани ташхисҳои перинаталӣ, ки дар омӯзиши фаъолияти α-galactosidase дар ҳуҷайраҳои амниотикӣ мебошанд.