Аксарияти норасоии генетикӣ ҳангоми ташхиси инфрасетрӣ ё фаврӣ баъд аз таваллуд шудан мумкин аст. Синдром, ки аз тарафи Гарри Клайнфелтер ва Фуллер Албрight тасвир шудааст, истисно мебошад. Ин беморӣ аксар вақт қариб ки даҳсолаҳо ногузир мемонад.
Системаи синтетикии Klinefelter - чӣ гуна аст?
Ҷинси кӯдак аз якҷоя бо гомосомони ҷинсӣ муайян карда мешавад. Дар тухмҳо онҳо танҳо як намуд - X, зан мебошанд. Сплематоо метавонад ҳам гомеосомҳои монанд ва ҳам мардон - Y. Агар тухм бо gamete X-ро бордор карда шуда бошад, мо маҷмӯи XX аст, ва духтар таваллуд мешавад. Вақте ки spermatozoon бо генҳои мард зудтарин мегардад, маҷмӯи XY ташкил карда шуд ва оила интизори писар аст.
Дар баъзе мавридҳо, X ё Y хромосом нусхабардорӣ (то 3 маротиба) ва такрори он ба ҷуфти ҷинсӣ алоқаманд аст. Вариантҳои маъмултарин аз якҷоя XXY - Клинтрелтер синдром бо чунин маҷмӯъ дар писарон бештар аз намудҳои дигар пайдо мешавад. Мутаттишуда дар муқоиса бо писарон танҳо дар байни мардон аст, духтарон ба бемориҳои илтиҳоби табобат гирифтор намешаванд.
Karyotype, хусусияти синфи Клайнфелтер
Ҳар як шахс дорои маҷмӯи инфиродӣ аз синфхонаҳои иборат аз 23 ҷуфт иборат аст. Он кариотти ном дорад. Ҷуфти охирин (23) барои вазифаҳои репродуктивӣ ва хусусиятҳои ҷинсӣ масъул аст. Барои беморон бо бемории Klinefelter, як karyotype бо маҷмӯи зерин хос аст:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Роҳхати беморӣ ва вазнинии нишонаҳои он вобаста ба шумораи элементҳои олӣ дар 23 ҷуфт. Синфплетер синфпектер бо криоттитҳо, аз ҷумла 49 хромосомаҳо шакли навтарини mutation ҳисобида мешавад. Ҳатто навъи mozaik аномалия вуҷуд дорад, вақте ки баъзе ҳуҷайраҳо рамзи оддии генетикӣ (46, XY) доранд ва танҳо баъзе аз онҳо зарар мебинанд (47, XXY). Дар чунин ҳолатҳо, патология бо нишонаҳои заиф ва даромади бештар аз дигар намудҳои беморӣ ҳамроҳӣ дорад.
Давомнокии бемории Klinefelter
Пайдоиши вайроншудаи мазкур ба назар мерасад, ки дар мардон 0,2% ҳолатҳои ҳолат қайд карда мешаванд. Дар синф ба синни 500 нафар кӯдакони солим тавсия мешавад. Бо назардошти дертар аз ошкор кардани бемории патология, ин беморӣ на танҳо беҳтарин генетикаи генетикӣ, балки ҳамчунин яке аз беҳтарин норасоии эндокринӣ дар мардон мебошад.
Системаи Клайнфентер - сабабҳои
Ҳоло ҳанӯз маълум нест, ки чаро баъзе писарон дар ҷуфти ҷинсӣ хромосомаҳои иловагӣ доранд. Танҳо теориҳо вуҷуд доранд, ки метавонанд боиси пайдоиши бемориҳои Клинтеллет шаванд - сабабҳое,
- сироятҳои вирусӣ;
- ҳомиладории барвақт ё дер ;
- муносибати хун байни падару модар;
- экологияи манфӣ.
Системаи бемории Клайнфентер вориси он нест. Мавҷудияти як ё якчанд хромосомаҳо дар ҷуфти ҷинсӣ дар аксар ҳолатҳо боиси камхарҷии камолот мегардад. Бемор бо ин патология наметавонад вориди як генетикаи монанд гардад. Зимни зиёди гомеокомом метавонад ҳам падару модар ва пайдоиши модар бошад, аммо дар бештар аз он занон (67% ҳолатҳо) пайдо мешаванд.
Системаи бемории Клайнфентер - аломатҳо
Ин беморӣ худро дар давраи рушди intrauterine ва дар синни барвақт зоҳир намекунад. Дар синни наврасӣ кӯдакони навзод пайдо шуда наметавонанд, кӯдаки дорои хосиятҳои физикии ҷисмонӣ (баландӣ, вазн, ҷарроҳӣ) ва ҷудошавии дуруст тартиб дода шудааст. Одатан аввалин нишонаҳои патологӣ аз 5 то 8 сол мушоҳида карда мешавад, аммо онҳо бо генетикаи генетикӣ муайян карда мешаванд:
- бемории вирусҳо ва вирусҳо;
- нокифоягии рушд ва инкишоф;
- пойҳои дароз (дар муқоиса бо танаи);
- Боби баланд;
- тағйироти шадид ва зуд-зуд;
- хастагӣ;
- Ҳамлаҳо ва бепарвоӣ;
- майл ба рафтори ғайридавлатӣ.
Тавре шумо меафзояд, бемории Klinefelter низ пешрафт мекунад - аломатҳои дар синни ҳомиладорӣ бештар равшантар мешаванд:
- omely narrow parallel with hips wide and muscular undeveloped;
- фарбењї;
- афзоиши нокифояи мӯй дар рӯи ва бадан;
- афзоиши баланд дар муқоиса бо ҳамсолон;
- васеъ кардани ғадудҳои ғадуди ғадуди ғизоӣ (гинекомастия);
- libido паст;
- афзоиши мӯйҳои пӯсида;
- озмоишҳои хурд ва penis (баъзан).
Дар унсурҳои пуриқтидор дар кариотти, КИСТ-КМФ-и хеле заиф. Дар писарон бо 2-3 зкомосомаҳои гуногун дар 23 ҷуфт симҳои иловагӣ мавҷуданд:
- швейтсария;
- тағир додани пӯст;
- acrocyanosis;
- британиягӣ;
- норасоии дил ;
- нешзании нодуруст;
- афрод;
- пошидани чашмҳо;
- strabismus ;
- nystagmus;
- Тарҷумаи пойҳои ва палмҳо;
- заифии ақлонӣ;
- шароити манзилҳои депрессия;
- IQ паст;
- Демократияҳо дар асрҳо;
- рафтори золимона;
- як паҳншавии васеъ ва ҳамвор бо навъи такмилшуда;
- забони англисӣ;
- чашм алоҳида;
- мавҷудияти neoplasm malignant;
- саратон ва ҳамлаҳои гипертония;
- эпилепсия ;
- cholelithiasis;
- диабети диабети қанд;
- schizophrenia;
- императивӣ;
- безурётӣ;
- рагҳои витамин;
- Мушкилоти марбут ба муомила, машруботи спиртӣ, хомосексуализм.
Системаи Клайнфентер - усулҳои ташхисӣ
Таҳқиқоти стандартии 2-марҳила барои муайян кардани патолог бо назардошти давраи давраи пеш аз тавлиди ҳомила кӯмак мерасонад. Њар ду марњила муњим аст, агар бемории Клайнфелтер гумонбар дониста шавад - ташхис бояд усулњои пањншавї ва ѓайримунтазамро дар бар гирад. Бештар, ин беморӣ пеш аз зоир ба назар намерасад, аз ин рӯ, аллакай дар наврасӣ ё синну сол пайдо шудааст.
Системаи бемориҳои Клинтеллет - ташхиси пешакӣ
Дар марҳилаи якуми тадқиқот таҳлили хуни ҷодии модари оянда, ки дар ҳафтаи 11-13 ҳафтаи ҷарроҳӣ аст, иборат аст. Агар мундариҷаи ғайримуқаррарии гонатиотропин ва перпендикулиссияи гепатитҳои А) дар витамини биологӣ вуҷуд дошта бошад, зан ба гурӯҳи занони ҳомила бо хатари гирифтори бемории бемор дохил карда мешавад. Дар марҳилаҳои баъдӣ, бофтаи амниотик ё об таҳлил карда мешавад (усулҳои ташхиси ташхис):
- анногенез ;
- биопси;
- cordocentesis.
Чунин технологияҳо бо дурустии 99,8% розигӣ медиҳанд ё тасдиқ кардани бемории Klinefelter - шакли mozaic, ки аксар вақт пинҳон мекунанд, бо усулҳои номбаршуда муайян карда мешаванд. Таҳқиқоти тадқиқотӣ ба шарҳи муфассали криотипонии ҳуҷайраҳо аз намунаҳои биологии гирифташуда асос ёфтаанд, то ки онҳо имконпазиранд ва бовариноканд.
Системаи бемории Клайнфелтер - санҷишҳо
Бемории постунатсия аз ҷониби таъин кардани генетика, эндокринолог ва ёологшиносӣ гузаронида мешавад. Бемории Klinefelter ба муайян кардани усулҳои зерин кӯмак мерасонад:
- Насос аз луобпардаи даҳон;
- озмоиши хун (биохимиявӣ, ҳо);
- Ultrasound аз scrotum;
- biopsy testicular;
- омӯзиши часпонидани ангуштҳо;
- кариотпинг.
Чӣ тавр муносибат бо бемории Klinefelter?
Тамоми бетартибиҳои генетикии пешниҳодшуда имконнопазир аст, бинобар ин табобат ба кам кардани зуҳуроти он нигаронида шудааст. Одамон бояд доимо аз бемории Klinefelter раҳо ёбанд - табобат талаб мекунад, ки давомнокии ҳомиладории мардон аз оғози синни издивоҷ (11-12 сол) давом кунад. Эҳсоси дохилӣ ё тазриқи озмоишҳо одатан мутобиқат кардани рушди системаи репродуктивӣ ва фаъолияти он.
Роҳҳои иловагие, ки барои табобати бемориҳои Klinefelter лозиманд, барои бартараф кардани проблемаҳое, ки ба бемории таснифшуда бармеоянд, зарур аст. Инҳоянд:
- сахтгирӣ;
- пешгирии сироят;
- маорифи ҷисмонӣ;
- маслиҳатчии терапевист ва табобатчии суханвар;
- устувории вазн;
- mastectomy (агар лозим бошад);
- риоя кардани парҳези мутавозин.
Синни Клайн-пилот - професс
Ин вируси марговар нест, бо назардошти табобат ва саривақтӣ, хатари мушкилот хеле кам аст. Табобати муассир ба профилактизатсияи беҳбуди беҳбудбахш, агар бемории Клайнфелтер муайян карда шавад - давомнокии умуми мардон бо ин аномалия ба монанди солимии одам аст. Бо истифода аз усулҳои иловагии терапия, беморон комилан дар ҷомеа мутобиқ карда мешаванд ва пурра қобилияти кор кардан доранд. Кўдакони гирифтори бемории Klinefelter низ метавонанд ба ҳамимонони солим монанд бошанд, чизи асосист, ки бо истифода аз testosterone дар муддати кӯтоҳ оғоз меёбад.
Натиҷаҳои охирин дар соҳаи дорувории репродуктивӣ кӯмак мерасонад, ки ҳатто мушкилоти инфексияро ҳал кунанд. Усули витамини Витамини бо истифода аз протсесси ICSI (муомилоти спмтоматикмом), аллакай дар беморон бо патологияи тасвирӣ санҷида шудааст. Натиҷаҳои санҷиш мусбат аст - тухми солим таваллуд мешавад.
Системаи Клайнфентер - пешгирӣ
Бо сабаби набудани маълумоти дақиқ оид ба сабабҳои рушди генетикаи генетикӣ, барои пешгирӣ кардани он, тадбирҳои самарабахш вуҷуд надорад. Дар муддати танзими ҳомиладорӣ синдроми Harry Klinefelter пешгирӣ карда намешавад. Танҳо зарурати ташхиси пешакӣ мебошад. Агар кӯдак ба ин беморӣ эътироф шавад, барои пешгирӣ кардани мушкилот муҳим аст. Як роҳи самараноки табобати бемории Клайнфелтер - ҳронсҳоест, ки шумо бояд доимо истифода баред.