Тризомия 21

Тризомиаш дар 21 гроосозомҳо танҳо як бемории Down (синдроми) аст. Ин патолог хромосомаро ташкил медиҳад ва дар навбати аввал, бо вайрон кардани гузариши муқаррарии раванди фишинг, meiosis ҳуҷайраҳои ҷинсӣ алоқаманд аст. Дар натиҷа, 21 навъи грозосоз ташкил карда шудааст.

Тризомия 21 грозомом нисбатан нодир аст. Мувофиқи маълумотҳои оморӣ, чунин ҳолат як маротиба барои 600-800 таваллуд шудааст. Дар айни замон, шаҳодати он аст, ки зудшавии инкишофи бемории патология бо афзоиши синну соли занҷамъият мусоидат мекунад.

Сабабҳои таҳияи траксиони 21 грозомез кадомҳоянд?

Барои фаҳмидани он чизе, ки аз тарафи траксиони 21-ро меомӯзад, зарур аст, ки сабабҳо ва хусусияти ин патологияро фаҳманд. То он вақт, барои рушди патология ягон сабаб вуҷуд надорад. Бисёре аз олимон ба хулосае омаданд, ки ин беморӣ дар натиҷаи бисёр омилҳои ҷинсҳои инфиродӣ рух медиҳад, ки ниҳоят боиси ташаккули trizomy мешавад. Дар ин ҳолат генҳои алоҳида фаъолтар мегарданд. Дар натиҷаи норозигии мушоҳидашуда, инкишофи минбаъдаи организм, хусусан соҳаи психологиву равонӣ, вайрон карда шудааст. Аз 400 генҳои мавҷуд дар 21 кремозосҳо, аксарияти функсияҳо таъсис дода намешаванд, ки ин муайян кардани сабабро душвор мегардонад.

Яке аз омилҳои хавфи таҳияи беморӣ омӯхтани синну соли волидон мебошад. Ҳамин тариқ, дар давоми тадқиқот маълум шуд, ки дар 25 сол имконпазирии кӯдаки дорои дандии Down Down 1/1250, ба синни 35 - 1/400 ва 45 сола аз 30 кӯдаки таваллудшудаи ин вирус аст. Дар айни замон, эҳтимолияти доштани кӯдак бо ин синдром дар волидайн, ки бо ҳамон патологияи оморӣ 100% иҷро мешавад. Бо вуҷуди ин, агар як фарзанди гирифтори бемории Д. дар волидайни солманд таваллуд шуда бошад, эҳтимолияти кӯдаки дуюмро бо як паология муайян кардан мумкин аст 1%.

Чӣ гуна патологҳо ошкор карда мешаванд?

Барои беэътиноӣ ва пайдоиши trizomy 21 грозомез дар занони ҳомила, ба таври номбурда дар давраи сеюми ҳар як ҳомиладории мушаххас гузаронида мешавад. Ҳамзамон як тадқиқот барои хориҷ кардани трапии 13 ва 18 кремозозҳо гузаронида шуд. Барои ин, хун дар санаи 10-13 ҳафта гузаронида мешавад. Намунаи биометриро гирифта, дар дастгоҳи махсус ҷойгир карда шудааст, ки тавассути он мавҷудияти патология муайян карда мешавад.

Барои гузаронидани экспертизаи тестии 21, барои натиҷаҳои дуруст, нишондиҳандаҳои меъёр, инчунин омилҳои ғайримустақим, ба монанди синну сол, вазн, шумораи ҳомиладорӣ, ҳузури ё набудани одатҳои бад ва ғайраҳо ба инобат гирифта мешаванд. Танҳо баъд аз гузаронидани таҳқиқоти пурра ва ҳисоб кардани хатари инкишофи triomytics. машварат бо нақшаи гинекологӣ.

Бо вуҷуди ин, танҳо натиҷаҳои ин тадқиқот ҳамчун қоидаҳои асосии ташхисдиҳии синдроми Девори хизмат карда наметавонанд. Натиҷаҳои банақшагирӣ барои таҳқиқоти минбаъдаи ҳомила бо усулҳои фронталӣ нишон медиҳанд. Агар хавфи баланди ташхиси патолог вуҷуд дорад, пӯсти пластикӣ зуд-зуд гузаронида мешавад, инчунин амниокентезӣ бо ташхиси генетикии маводи ҷамъшуда.

Кай ва ба кӣ дода мешавад?

Одатан, таҳлил барои траксиони 21 грозомез дар се марҳила, аз ҷумла дар 10-13 ҳафта гузаронида мешавад. Нишондиҳандаҳои рафтори он мавҷудияти омилҳои зеринро дар бар мегиранд: