Сабабҳои ин паталентҳо чӣ гунаанд ва чӣ гуна хатари кӯдаке, ки дар 21 18 18 хромосом зиндагӣ мекунад, биёед кӯшиш намоем.
Патофизикаи бемориҳо
Роҳҳои гинекологии аз ҳама маъмулӣ - тропикӣ дар 13, 18, ё 21 кремозозҳо дар натиҷаи паҳншавии маводи генсилӣ дар раванди тақсимоти ҳуҷайра рӯ ба рӯ мешаванд. Ба ибораи дигар, ҳомила аз ҷои волидайн ба ҷои ду нишондиҳанда ду гомеомомия мерос монда, нусхаи иловагии 13, 18 ё 21 хромосомҳо рушди рӯҳӣ ва ҷисмониро пешгирӣ мекунад.
Тибқи иттилои омор, triomyxia дар героспом 21-юм (шири слайд) бештар аз тропикӣ дар хромосомаҳои 13-ум ва 18-ум пайдо мешавад. Ва давомнокии умри кӯдаконе, ки бо таваллудҳои Patau ва Edwards таваллуд шудаанд, чун қоида, камтар аз як сол аст. Дар ҳоле, ки интиқолдиҳандагони се нусхаи 21-ум гомеосомия ба синну соли пирӣ мерасанд.
Аммо дар ҳар сурат, кӯдаконе, ки чунин офатҳо доранд, наметавонанд аъзои комилҳуқуқи ҷомеа бошанд, мо метавонем гӯем, ки онҳо танҳо ба танҳоӣ ва азобу уқубат азоб мекашанд. Бинобар ин, занони ҳомила, ки пас аз гузаронидани экспертизаи биохимиявӣ дар хати 13-ум, 18-ум, 21-ум 21-ум ба хромосома табдил ёфтаанд, ба таври иловагӣ тафтиш карда мешаванд. Агар ташхис тасдиқ карда шавад, онҳо метавонанд аз хотима додани ҳомиладорӣ талаб намоянд.
Тризомия 21 18 13: Шарҳи таҳлилҳо
Хавфи кӯдаконе, ки бо томиони 21, 18 ё 13-ум 13-сола доранд, баъзан бо синну соли модарон зиёд мешаванд, вале ин метавонад аз духтарони ҷавон берун карда шавад. Бо мақсади коҳиш додани шумораи кӯдаконе, ки бо ин патлаҳо таваллуд ёфтаанд, олимон усулҳои махсуси ташхиси ташхисиро таҳия намудаанд, ки ба гумон аст, ки чизе дар вақти ҳомиладорӣ нодуруст аст.
Дар марҳилаи якуми ташхис, модарони оянда, духтурон барои тавлиди санҷиши санҷишҳо тавсия дода мешаванд, аз ҷумла санҷиши сегона. Аз 15-20 ҳафта, зан ба озмоиши хун табдил медиҳад, ки мувофиқи он сатҳи муайян муайян шудааст: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ва inhibin-A. Дар охирин марҳилаҳои мушаххаси рушд ва ҳолати ҳомила мебошанд.
Барои муайян кардани хавфи тимсизӣ дар 21, 18, 13 хромосом, меъёрҳои синну сол нишон дода шудаанд. Маълум аст, ки занон хатари инкишофи бемории Деталиро доранд:
- аз синни 25 то 1: 1250;
- дар 30 сол - 1: 1000;
- дар 35 сол - 1: 400;
- дар 40 сол - 1: 100;
- дар занони ҳомиладори 45-сола, хавфи патологӣ баъзан зиёд мешавад - 1 то 40.
Масалан, агар натиҷаҳои экспертизаи занони 38-сола 1:95 бошад, ин хавфи зиёд ва зарурати санҷиши иловагӣро нишон медиҳад. Барои ташхиси ниҳоӣ, усулҳои азхудкунии организми хлор , амниокентез , cordocentesis, placentocentesis истифода мешаванд.
Вобастагии зиёдшавии хатари гирифтории кӯдакони дорои trizomy 13, 18, вобаста ба синну соли модарон низ ба назар мерасанд, аммо дар муқоиса бо ҳолати трамвай 21 камтар аз он камтар аст. Дар 50%, тамоюлҳо дар вақти электролизӣ тасвир мешаванд. Барои мутахассиси ботаҷриба, муайянкунии нишонаҳои Edwards ё Patau аз хусусиятҳои хоси муайян аст.
