Дар аввалин консепсияи синтези Петрус дар соли 1965 аз ҷониби Харри Ангелман, ки баъд аз ин беморӣ номида шуд, ҷорӣ карда шуд. Мушкилии беморӣ 1 то 20 000 кӯдакон аст ва ба таври генетикӣ интиқол дода мешавад. Беморӣ дар синни 3-7 сола ва бештар дар писарон қайд карда мешавад.
Синдроми Петрка - ин чӣ аст?
Ин беморӣ "зани хушбӯй" номида мешавад, "лаблабу ханд" ва "systolic syndrome". Синдроми Петюкка як патологияи нодир аст, ки онро бо таъхир дар рушди қобилиятҳои ҷисмонӣ ва ақлонӣ тасвир мекунад. Агар имконият диҳед, ки синтези Angelmanро маъқул кунед, агар шумо тадқиқот мегузаронед ва хулосаи генетиксонро таълим медиҳед. Сабаби асосии набудани як қатор генҳои грозияи 15, чун қоида бояд дар генетикаи модар бошад. Дар чунин занҳо, имконияти ба кӯдаки солим таҳаммул кардан, хеле кам аст, агар зан аз ин беморӣ азоб мекашад - дар 98% ҳолатҳои ҳамон кӯдак пайдо мешаванд.
Тафтиши фарогирии фармоишгар дар ҳолате, ки навзод кам шудааст, дар фаъолияти мушакӣ паст шуда, motility заиф аст. Мутаассифона, одамони гирифтори чунин беморӣ имконият надоранд, ки пурра барқарор карда шаванд, бештар аз он, ки 15-ум гомеозус таъсир расонида истодааст - имконияти ками шифо ёфтани он. Маълум аст, ки чунин беморӣ на танҳо меросро мерос гирифтааст, балки ҳамчунин аз модараш хеле пурзӯртар ва равшантар аст.
Syndrome Parsley - Аломатҳо
Ин беморӣ аз ҷониби:
- хурсандӣ ва шодии ҳеҷ чиз;
- ҳунарҳои хошокӣ;
- суханони душвор ё нодуруст;
- вайроншавии тавозуни;
- афзоиши сусти суст;
- сӯзишворӣ;
- вайроншавии хоб;
- strabismus (strabismus);
- ларзиш;
- Саломатӣ;
- аз забти афтодан;
- ташнагӣ музмин.
Дар беморони калонсолон аломатҳои дар давоми сол кам карда мешаванд. Бо таваллуд, баъзе нишонаҳо, ба монанди гипераклизм ва вайроншавии хоб , ва баъзеҳо метавонанд бадтар шаванд, масалан, сколиоз. Бо синну сол мушкилоти вазнин оғоз меёбад. Дар духтароне, ки ин синдром дар давоми бунбасте, ки дар вақти муқаррарӣ рух медиҳанд, шояд афзоиши миқдори гирифторишҳо вуҷуд дорад.
Занони Angelman дар кӯдакон - нишонаҳо
Аввалин нишонаҳои синтези parsley аллакай дар моҳҳои аввали рушд пайдо мешаванд.
- Дар мушкилот бо ғизо, хоб, сустшавии вазни кам. Талабот дар хоб метавонад кам шавад ва низоми муқаррарӣ метавонад дар муддати тӯлонӣ таъсис дода шавад.
- Дар синну соли мактабӣ бо хондан ва дарк кардан, мушкилиҳо бо диққати диққат мушкилот хоҳад буд.
- Муносибат бо омӯзиш метавонад гипертония, мушкилоти сухан ва мушкилоти ҳамоҳангиро дар бар гирад.
- Бо сабаби гузаштани пойҳои сардиҳо, беморон ба "курбобҳо" номида мешаванд, ки онҳо низ аз таркибашон фарқ мекунанд ва аз ҳама даҳшатноктарин бемориҳои эпилептикӣ дар 80% беморон мушоҳида мешаванд.
Бемории «Послебный пслем» - чанд нафар зиндагӣ мекунанд?
Интизоршавии беморони гирифтори бемории рӯҳӣ дар синни 35-40 сол аст. Одамоне, ки маъюбон гирифтанд, вале дар муддати кӯтоҳ муолиҷаи дурустро истифода бурданд, метавонанд муддати дурудароз зиндагӣ кунанд. Дар айни замон, усулҳо барои табобати пурра вуҷуд надоранд, аммо барномаҳои махсус вуҷуд доранд, ки метавонанд сифати зиндагии беморонро беҳбуд бахшанд.
Дорои Angelman - табобат
Беҳтар аст, ки дар хотир дошта бошед, ки чизи муҳимтарин барои кӯдаконе, ки чунин беморӣ аст, фазои муҳаббат ва муҳаббат дар хона аст, дар бораи имтиҳони мунтазам ва риояи ҳама шароитҳои терапияи табобатӣ фаромӯш накунед. Бо гузашти вақт, усулҳои нави табобати бемории Ангелман таҳия карда мешаванд. Ин барномаҳои махсус барои ҳар як беморони дорои аломатҳои гуногун дода мешаванд, аммо 4 роҳҳои асосӣ вуҷуд доранд:
- Anticonvulsants барои табобати epilepsy, ки хавфи мунтазам гирифторшавӣ ва коҳиши оқибатҳои онро коҳиш медиҳад.
- Машқҳои физиотерапия барои рушди малакаҳои хурд ва дигар намудҳои фаъолияти motor.
- Забони имову ишора аз оғози омӯзиш беҳтар аз синну сол, омӯзиши чунин усули муошират ба шумо кӯмак мекунад, ки ба зудӣ мутобиқат кунед ва то ҳадде ки имконпазир аст, дар ин ҳолат кӯмак расонед.
- Табобати эффективӣ барои бартараф кардани гипераклизм ва афзоиш додани консентратсия зарур аст.